Los genes del autismo no distinguen origen
Un estudio a gran escala publicado este lunes en Nature Medicine concluye que los genes que generan riesgo para el trastorno del espectro autista (TEA) son en gran medida los mismos independientemente de la ascendencia étnica de la persona.
La investigación, codirigida por la Icahn School of Medicine at Mount Sinai y realizada a través del consorcio Genomics of Autism in Latinx Ancestries (GALA), analizó datos de secuenciación de exoma y genoma completo de más de 15,000 individuos latinoamericanos, incluyendo aproximadamente 4,700 con diagnóstico de autismo.
“Concluimos que la biología del TEA es universal y no se ve afectada en ningún grado detectable por la ascendencia.” — Investigadores del consorcio GALA
35 genes, 19 ya conocidos
Los investigadores identificaron 35 genes con asociación estadística a nivel de todo el genoma con el riesgo de autismo en la cohorte latinoamericana. De esos 35, 19 ya estaban fuertemente asociados con el autismo en conjuntos de datos de poblaciones de ascendencia europea.
El estudio también corroboró varios genes de riesgo emergentes, enriqueciendo el catálogo general de genes asociados al TEA.
Joseph Buxbaum, director del Seaver Autism Center for Research and Treatment en Mount Sinai e investigador principal del estudio, dijo que los resultados ofrecen “una respuesta bastante clara” a una pregunta que el campo lleva años sin poder responder de forma definitiva.
El consorcio GALA: diversidad como metodología
Lanzado en 2022, el consorcio GALA opera en 10 sitios de recolección distribuidos en:
- América Latina: São Paulo, Bogotá, Valle Central de Costa Rica, Ciudad de México, Lima
- Estados Unidos: California, Florida y Nueva York
La cohorte captura la diversidad genética de las poblaciones latinoamericanas, que incluyen mezclas de ascendencia indígena americana, europea, africana y asiatic-oriental — convirtiéndola en un caso de prueba ideal para verificar si los hallazgos de estudios eurocéntricos aplican más ampliamente.
Implicaciones para la equidad en salud
La mayoría de los grandes estudios de secuenciación del autismo hasta la fecha se han basado en cohortes de ascendencia europea, creando una brecha de conocimiento que puede derivar en inequidades en las pruebas genéticas y las aplicaciones clínicas para pacientes no europeos.
Los hallazgos de GALA sugieren que los paneles de pruebas genéticas existentes pueden aplicarse con mayor confianza en poblaciones diversas, lo que podría mejorar la precisión diagnóstica en comunidades subatendidas.
“Expandir la investigación genómica en poblaciones subrepresentadas es esencial para reducir las disparidades en salud.” — Joseph Buxbaum, Mount Sinai
Una voz crítica
No todos los investigadores consideran las conclusiones definitivas. Maria Chahrour, profesora asociada de neurociencia en la Universidad de Texas Southwestern, calificó el esfuerzo de diversificación como “crítico”, pero advirtió que afirmar que la ascendencia no tiene ningún impacto es “un poco excesivo”, señalando que se necesitan más estudios para confirmar el alcance de la conclusión.
📰 Fuentes: BBC, Nature Medicine — 31 de marzo de 2026.
